Enfermedad de Caffey: reporte de un caso clínico / Caffey's disease: report of a clinical case / Doença de Caffey: relato de um caso clínico

Introducción: La enfermedad de Caffey es una patología ósea inflamatoria, rara, autolimitada, casi exclusiva de lactantes. Objetivos: Jerarquizar el abordaje diagnóstico de una patología poco frecuente. Caso clínico: 4 meses 22 días, varón, consulta por irritabilidad y edema de miembro inferior izquierdo de 4 días de evolución. Sin traumatismos ni fiebre. Examen físico: edema indurado en tercio medio e inferior de pierna izquierda, no rubor ni calor local. Dolor a la palpación de cara anterior y lateral de tibia y peroné. Limitación funcional, no resaltos óseos. Radiografía: engrosamiento del periostio en tibia y peroné a nivel diafisario. Hemograma: Glóbulos blancos 15.380 KU/L, Hemoglobina 10,8 g/dL, Plaquetas 816.400 10/ul, proteína C reactiva 13,90 mg/dl. Con planteo de probable infección osteoarticular se inicia clindamicina ( gentamicina e ingresa a cuidados moderados. Dada la persistencia de edema e irritabilidad, al quinto día se solicita resonancia magnética: hallazgos sugerentes de un probable proceso inflamatorio- infeccioso de partes blandas con compromiso óseo. Completa 14 días de clindamicina y 7 días de gentamicina intravenosa, hemocultivo negativo. Persiste con edema, irritabilidad y dolor. A los 21 días, se revalora la presentación clínica-imagenológica, se plantea enfermedad de Caffey. Se inicia anti-inflamatorio con buena evolución. Conclusiones: La enfermedad de Caffey es una colagenopatía rara, que afecta lactantes. El diagnóstico es clínico - radiológico (irritabilidad, tumefacción de partes blandas y alteraciones radiológicas). El pronóstico a largo plazo suele ser favorable. Es importante considerar el diagnóstico en lactantes que se presentan con esta sintomatología para evitar retrasos diagnósticos e instauración de tratamientos innecesarios.

Introduction: Caffey's disease is a rare disease that is reported almost exclusively in infants. Objective: Describe the case of a rare pathology, prioritizing the diagnostic approach. Clinical case: 4 month -old, healthy male. Consultation due to irritability and edema of the left lower limb for 4 days. No trauma or fever. Physical examination: indurated edema in the left leg, no redness or local heat. Pain on palpation of the anterior and lateral aspect of the tibia and fibula. Functional limitation, no bony protusions. Leg x-ray: thickening of the periosteum in the tibia and fibula at the diaphyseal level. Hemogram: White Blood Cells 15,380 KU/L Hemoglobin: 10.8 g/dL. Platelets: 816,400 10/ul, C-reactive protein: 13.90 mg/dl. He was admitted with a suggestion of probable osteoarticular infection. Clindamycin ( gentamicin is started. Given the persistence of edema and irritability despite treatment, on the fifth day an MRI was requested: findings suggestive of a probable inflammatory-infectious process of soft tissues with bone involvement. Completed 14 days of clindamycin and 7 days of intravenous gentamicin, blood culture negative. It persists with edema, irritability and pain. After 21 days, the clinical-imaging presentation was reassessed and Caffey's disease was considered. Anti-inflammatory begins with good evolution. Conclusions: Caffey's disease is a rare collagenopathy, that affects infants. The diagnosis is clinical - radiological (irritability, soft tissue swelling and radiological alterations). The long-term prognosis is usually favorable. It is important to consider the diagnosis in infants who present with these symptoms to avoid diagnostic delays and initiation of unnecessary treatments.

Introdução: A doença de Caffey é uma patologia óssea inflamatória rara, autolimitada, quase exclusiva de lactentes. Objetivos: Priorizar a abordagem diagnóstica de uma patologia rara. Caso clínico: 4 meses 22 dias, sexo masculino, consulta por irritabilidade e edema do membro inferior esquerdo de 4 dias de evolução. Sem trauma ou febre. Exame físico: edema endurecido em terço médio e inferior da perna esquerda, sem vermelhidão ou calor local. Dor à palpação das faces anterior e lateral da tíbia e fíbula. Limitação funcional, sem saliências ósseas. Radiografia: espessamento do periósteo na tíbia e fíbula ao nível diafisário. Hemograma: Glóbulos brancos 15.380 KU/L, Hemoglobina 10,8 g/dL, Plaquetas 816.400 10/ul, Proteína C reativa 13,90 mg/dl. Com sugestão de provável infecção osteoarticular, foi iniciada clindamicina + gentamicina e internado em cuidados moderados. Dada a persistência do edema e da irritabilidade, no quinto dia foi solicitada ressonância magnética: achados sugestivos de provável processo inflamatório-infeccioso de partes moles com envolvimento ósseo. Completou 14 dias de clindamicina e 7 dias de gentamicina intravenosa, hemocultura negativa. Persiste com edema, irritabilidade e dor. Após 21 dias, o quadro clínico-imagem foi reavaliado e considerada doença de Caffey. O antiinflamatório começa com uma boa evolução. Conclusões: A doença de Caffey é uma colagenopatia rara que afeta lactentes. O diagnóstico é clínico-radiológico (irritabilidade, edema de partes moles e alterações radiológicas). O prognóstico a longo prazo é geralmente favorável. É importante considerar o diagnóstico em lactentes que apresentam esses sintomas para evitar atrasos no diagnóstico e início de tratamentos desnecessários.

Experiencia de uso de hierro intravenoso para el tratamiento de la anemia en niños y adolescentes. Respuesta terapéutica y evolución

Introducción: El hierro de administración intravenosa (iv) está indicado en los casos en que el tratamiento oral no es posible. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil de uso, respuesta terapéutica y seguridad de la administración de hierro iv en el tratamiento de la anemia ferropénica en niños, niñas y adolescentes (NNA) asistidos en un centro de referencia de Uruguay entre 2018 y 2023. Método: Estudio retrospectivo mediante revisión de historias. Incluyó todos los NNA que recibieron hierro iv. Se registraron variables sociodemográficas, comorbilidades, clínica y severidad de la anemia. Se evaluó: motivos de la indicación y tipo de hierro iv, dosis, tiempo de infusión, respuesta terapéutica y efectos adversos. Resultados: Se incluyeron 35 pacientes, mediana de edad 4 años; 51,4% de sexo masculino, con comorbilidades 37,1%. Todos los menores de 3 años presentaban factores de riesgo para anemia ferropénica, la falta de adherencia al hierro oral se asoció con mayor severidad de la anemia (p<0,05). El motivo principal de indicación de hierro iv fue la severidad de la anemia e inadecuada respuesta al hierro oral concomitante en 37,1%. Todos recibieron hierro sacarato; mediana de dosis: 2 mg/kg y de tiempo de infusión: 1 hora. Se registró un caso de edema y exantema de cara vinculado a la rápida infusión. La evolución fue satisfactoria. Conclusiones: La administración de hierro iv fue segura. Es necesario establecer consensos respecto a la posología y monitorización. Se requieren nuevos estudios para continuar evaluando la eficacia y seguridad del hierro iv en sus diversas formulaciones.

Introduction: Intravenous (IV) iron administration it is indicated in cases where oral treatment is impossible. The objective of this work was to describe the profile of use, therapeutic response, and safety of the iron IV administration in treating anemia in children and adolescents (NNA) assisted in a reference center in Uruguay between 2018 and 2023. Method: Retrospective study through review of histories. It included all children and adolescents who received IV iron. Sociodemographic variables, comorbidities, clinical symptoms, and severity of anemia they were recorded. They were evaluated: reasons for the indication and type of IV iron, dose, infusion time, therapeutic response, and adverse effects. Results: we included 35 patients, with a median age of four years; 51.4% were male, and 37.1% had comorbidities. All children under three years of age had risk factors for iron deficiency anemia; greater severity of anemia was associated with lack of adherence to oral iron (p<0.05). The main reason for the indication of IV iron was the severity of anemia and inadequate response to concomitant oral iron at 37.1%. All received iron saccharate; median dose: 2 mg/kg and infusion time: 1 hour. A case of facial edema and rash linked to rapid infusion was recorded. The evolution was satisfactory. Conclusions: The administration of IV iron was safe. It is necessary to establish a consensus regarding dosage and monitoring. New studies are required to continue evaluating the efficacy and safety of IV iron in its various formulations.

Sarcoma de Ewing multifocal: presentación de un caso pediátrico / Multifocal Ewing sarcoma: presentation of a pediatric case / Sarcoma de Ewing Multifocal: apresentação de um caso pediátrico

Introducción: el Sarcoma de Ewing es una neoplasia maligna de origen mesenquimático. Al momento del diagnóstico el 75% se presentan en forma localizada. Objetivo: comunicar un caso que por su presentación multifocal, generó dificultades diagnósticas. Caso clínico: niña de 6 años. Consulta por traumatismo de mano derecha tras caída de su altura 24 horas previas, constatándose en mano y puño derecho edema, calor y eritema, movilidad conservada. No fiebre. Radiografía: aumento del diámetro del tercer metacarpiano, imagen esmerilada, no trazos de fracturas. Ingresa con planteo de celulitis. Anemia leve microcítica, hipocrómica. Proteína C reactiva 82 mg/l. Recibe clindamicina intravenosa 72 horas, completa 14 días vía oral. Persistencia de alteraciones en puño y mano derecha, agrega tumoración de raíz nasal con desviación del eje, indolora. Fosfatasa alcalina, lactato deshidrogenasa, fosfatemia, calcemia normales. Resonancia magnética: alteración morfoestructural de radio, olecranon y tercer metacarpiano, fractura de olecranon y radio, reacción perióstica. Pet-Scan: lesión extensa ósea en macizo facial, tibias, cúbitos, humero derecho y clavícula. Biopsia 3er metacarpiano: tumor de células pequeñas, redondas azules, CD99 y vimentina positivo. Comienza poliquimioterapia y radioterapia sin complicaciones. Conclusiones: es frecuente que las manifestaciones clínicas iniciales sean confundidas con entidades más frecuentes, como post-traumáticas y/o inflamatorias, tal como ocurrió en este caso. Posteriormente, la aparición de nuevas lesiones y compromiso del estado general orientó el abordaje diagnóstico de la patología tumoral. La confirmación exige el estudio anatomopatológico con estudio inmunohistoquímico. La presencia de metástasis óseas constituye un factor de mal pronóstico y dificulta el abordaje terapéutico.

Introduction: Ewing's sarcoma is a malignant neoplasm of mesenchymal origin. At the time of diagnosis 75% of the cases are localized. Objective: to report a case that, due to its multifocal presentation, generated diagnostic difficulties. Clinical case: 6-year-old girl. She consulted for right hand trauma after a fall from her height 24 hours earlier, with edema, warmth and erythema in the right hand and fist, with preserved mobility. No fever. X-ray: increase in the diameter of the 3rd metacarpal, frosted image, no traces of fractures. Admitted with cellulitis. Mild microcytic anemia, hypochromic. C-reactive protein 82mg/l. Receives intravenous clindamycin 72 hours, completes 14 days orally. Persistence of alterations in fist and right hand, adds tumor of nasal root with deviation of the axis, painless. Alkaline phosphatase, lactate dehydrogenase, phosphatemia, normal calcemia. MRI: morphostructural alteration of radius, olecranon and 3rd metacarpal, fracture of olecranon and radius, periosteal reaction. Pet-Scan: extensive bone lesion in facial mass, tibiae, ulnae, right humerus and clavicle. Biopsy 3rd metacarpal: small cell tumor, blue round, CD 99 and vimentin positive. Polychemotherapy and radiotherapy were started without complications. Conclusions: it is frequent that the initial clinical manifestations are confused with more frequent entities, such as post-traumatic and/or inflammatory, as occurred in this case. Subsequently, the appearance of new lesions and compromise of the general condition guided the diagnostic approach of the tumor pathology. Confirmation requires anatomopathological study with immunohistochemical study. The presence of bone metastases constitutes a poor prognostic factor and hinders the therapeutic approach.

Introdução: O sarcoma de Ewing é um neoplasma maligno de origem mesenquimatosa. No momento do diagnóstico, 75% dos casos são localizados. Objetivo: Relatar um caso que, devido a sua apresentação multifocal, causou dificuldades diagnósticas. Caso clínico: Menina de 6 anos. Ela consultou por traumatismo à mão direita após cair de sua altura 24 horas antes, com edema, calor e eritema na mão direita e punho, com mobilidade preservada. Sem febre. Raio-X: aumento do diâmetro do 3º metacarpo, imagem fosca, sem vestígios de fraturas. Admitido com a sugestão de celulite. Anemia microcítica leve, hipocrómica. Proteína C reativa 82mg/l. Recebe clindamicina intravenosa por 72 horas, completa 14 dias por via oral. Persistência de alterações no punho e mão direita, tumor indolor da raiz nasal com desvio do eixo. Fosfatase alcalina, desidrogenase láctica, fosfataemia, calcemia normal. IRM: alteração morfo-estrutural do rádio, olecrânio e 3º metacarpo, fratura do olecrânio e do rádio, reação periosteal. Pet-Scan: extensa lesão óssea na massa facial, tíbia, ulnae, úmero direito e clavícula. Biópsia do 3º metacarpo: tumor de pequenas células, redondo azul, CD 99 e vimentina positiva. Ela iniciou a poli-quimioterapia e radioterapia sem complicações. Conclusões: É comum que as manifestações clínicas iniciais sejam confundidas com entidades mais freqüentes, tais como pós-traumáticas e/ou inflamatórias, como ocorreu neste caso. Posteriormente, o aparecimento de novas lesões e o envolvimento do quadro geral levaram a uma abordagem diagnóstica da patologia tumoral. A confirmação requer um estudo anatomopatológico com estudo imuno-histoquímico. A presença de metástases ósseas é um fator de mau prognóstico e dificulta a abordagem terapêutica.

Uso de antiepilépticos en niños hospitalizados en el Hospital Pediátrico, Centro Hospitalario Pereira Rossell / Use of antiepileptic drugs in children hospitalized at the Pereira Rossell Pediatric Hospital / Uso de drogas antiepilépticas em crianças internadas no Hospital Pediátrico Pereira Rossell

Introducción: indicaciones off label, estrecho margen terapéutico, variabilidad farmacocinética, interacciones farmacológicas constituyen algunos de los problemas a abordar en el uso crónico de antiepilépticos (AE). Caracterizar su perfil de uso es necesario para promover su prescripción racional. Objetivo: Describir el perfil de uso de AE en menores de 15 años hospitalizados en el Centro Hospitalario Pereira Rossell entre 1/07/2020 y 31/12/2020. Material y método: estudio descriptivo, de menores de 15 años hospitalizados en cuidados moderados en tratamiento con AE. Variables: tipo y número de AE, motivo de la indicación, vía de administración, dosis, uso asociado con psicofármacos, adherencia. Resultados: recibían AE 113 pacientes, mediana edad 7 años, 50,4% sexo femenino. Motivo de la indicación: epilepsia (grupo A) 50,4% y otras patologías (grupo B) 49,6%. Mediana de edad: 2,7 años grupo A vs. 11,5 años grupo B. El AE más indicado fue levetiracetam en el grupo A (35%) y ácido valproico en el grupo B (35,7%). La asociación con psicofármacos se registró en 8,7% grupo A vs. 44,6% en el grupo B. Conclusiones: predominó el uso de levetiracetam en pacientes epilépticos. La mitad de los pacientes recibieron AE para patologías diferentes a la epilepsia, mayoritariamente psiquiátricas. En este grupo predominó el uso de ácido valproico. El análisis de esta serie permite una aproximación al conocimiento del perfil de uso de AE en los niños asistidos en este centro, y por tanto de los principales problemas a abordar. Futuros estudios multicéntricos con población ambulatoria son necesarios para mejorar el conocimiento y contribuir al uso racional de los mismos.

Introduction: off-label prescription, narrow therapeutic margin, pharmacokinetic variability, drug interaction, are some of the problems to consider in the chronic use of antiepileptic drugs (AEDs). It is necessary to characterize their utilization profile in order to promote rational prescription. Objective: to describe the utilization profile of AEDs in children under 15 years of age hospitalized at the Pereira Rossell Pediatric Hospital from 7/01/2020 to 12/31/2020. Material and Methods: descriptive study of children under 15 years of age hospitalized in moderate care units receiving treatment with AEDs. Variables: type and number of AEDs, reason for the prescription, dose, associated use of psychotropic drugs, compliance. Results: 113 patients received AEDs, median age 7 years, 50.4% females. Reason for prescription; epi- lepsy (group A) 50.4%, other pathologies (group B) 49.6%. Median age in group A 2.7 years, versus 1.1.5 years in group B. Most frequently prescribed AEDs was levetiracetam in group A (35%) and valproic acid in group B (37,7%). Association with psychotropic drugs was present in 8.7% of group A versus 44.6% of group B. Conclusions: levetiracem use was predominant in epileptic patients. Half of the patients received AEDs for pathologies other than epilepsy, mostly psychiatric. In this group the use of valproic acid was predominant. Analysis of this series enables an approximation to the understanding of the profile of AEDs use in children assisted at this Hospital, and there- fore an approximation to the problems to be considered. Future multicenter studies with an outpatient population are necessary to expand our knowledge and to contribute to a rational use of these drugs.

Introdução: indicações off-label, margem terapêutica estreita, variabilidade farmacocinética, interações farmacológicas são alguns dos problemas a serem abordados no uso crônico de drogas antiepilépticas (EA). Caracterizar seu perfil de uso é necessário para promover sua prescrição racional. Objetivo: descrever o perfil de utilização da AE em crianças menores de 15 anos internadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell entre 01/07/2020 e 31/12/2020. Material e Métodos: estudo descritivo de crianças menores de 15 anos internadas em cuidados moderados em tratamento de EA. Variáveis: tipo e número de EAs, motivo da indicação, via de administração, dose, uso associado a psicotrópicos, adesão. Resultados: 113 pacientes receberam EA, com meia idade de 7 anos, 50,4% do sexo feminino. Motivo da indicação: epilepsia (grupo A) 50,4% e outras patologias (grupo B) 49,6%. Mediana de idade: 2,7 anos grupo A vs. 11,5 anos grupo B. O EA mais indicado foi Levetiracetam no grupo A (35%) e ácido valpróico no grupo B (35,7%). A associação com psicotrópicos foi registrada em 8,7% do grupo A vs. 44,6% no grupo B. Conclusões: o uso de Levetiracetam em pacientes epilépticos predominou. A metade dos pacientes recebeu AE por outras patologias que não foram a epilepsia, principalmente psiquiátricas. Nesse grupo, predominou o uso do ácido valpróico. A análise desta série permite aproximar o conhecimento do perfil de uso da AE nas crianças atendidas nesse centro e, portanto, a aproximação aos principais problemas a serem abordados. Futuros estudos multicêntricos com população ambulatorial são necessários para aprimorar o conhecimento e contribuir para sua utilização racional.

Síndrome urémico hemolítico: reporte de dos casos pediátricos con nexo epidemiológico / Hemolytic uremic syndrome: report of two pediatric clinical cases with epidemiologic link / Síndrome urémico hemolítico: reporte de casos pediátricos con nexo epidemiológico

Introducción: el síndrome hemolítico urémico (SHU) es en muchos países, de las causas más frecuentes de insuficiencia renal aguda. La mayoría de los casos ocurre luego de un episodio de gastroenteritis aguda (GEA) por Escherichia coli productora de toxina Shiga (STEC). En Uruguay a pesar de ser una enfermedad de notificación obligatoria, existe subregistro. Objetivo: describir dos casos clínicos de SHU asociados a GEA con nexo epidemiológico. Casos clínicos: se trata de dos varones de 4 y 5 años, sanos. En los días previos, ingesta de carne en el mismo local comercial. Consultaron por dolor abdominal, deposiciones líquidas y vómitos reiterados. El niño de 4 años presentaba fiebre y deposiciones líquidas con sangre. El niño de 5 años dolor abdominal. El estado de hidratación y las constantes vitales eran normales en ambos. Fueron admitidos a cuidados moderados. A las 48 horas y a los 5 días, respectivamente, agregan palidez cutáneo-mucosa intensa, edemas y oliguria. Estudios complementarios: anemia, plaquetopenia e insuficiencia renal. Ingresaron a cuidados intensivos y se realizó diálisis peritoneal. La investigación de STEC fue negativa y la evolución favorable. Conclusiones: en menores de 5 años el SHU asociado a GEA es la forma de enfermedad más frecuente. En Uruguay predominan las cepas STEC no-O157. En estos casos no se pudo identificar el agente. La existencia de un nexo epidemiológico alerta sobre la necesidad de extremar los cuidados en la preparación y cocción de la carne. Debido a la asociación con una enfermedad prevalente, es necesario tener presente esta complicación para poder sospecharla e iniciar el tratamiento en forma precoz y oportuna.

Introduction: hemolytic uremic syndrome (HUS) is one of the most frequent causes of acute renal failure in many countries. Most cases occur after an episode of acute gastroenteritis (GEA) due to the Shiga toxin producing Escherichia Soli (STEC). In Uruguay, despite being a disease that requires mandatory notification, it is under reported. Objective: to describe two clinical cases of HUS associated with GEA with an epidemiological link. Clinical cases: these are two healthy boys aged 4 and 5 years. In the previous days, they reported meat intake in the same commercial premises. They consulted for abdominal pain, liquid stools and repeated vomiting. The 4 year old boy had a fever and bloody stools. The 5 year old boy had abdominal pain. They both showed normal hydration levels and vital signs. They were admitted to moderate care. At 48 hours and 5 days, respectively, they showed intense skin and mucosal paleness, edema and oliguria. Complementary studies: anemia, thrombocytopenia and renal failure. They were admitted to intensive care and peritoneal dialysis was performed. The STEC's investigation was negative and the evolution favorable. Conclusions: in children under 5 years of age, HUS associated with GEA is the most frequent form of the disease. In Uruguay, non-O157 STEC strains predominate. In these cases, the agent could not be identified. The existence of an epidemiological link warns us about the need for extreme care in the preparation and cooking of meat. Due to the association with a prevalent disease, it is necessary to keep this complication in mind in order to suspect it and initiate early and timely treatment.

Introdução: a síndrome hemolítico urêmica (SHU) é uma das causas mais frequentes de insuficiência renal aguda em muitos países. A maioria dos casos ocorre após um episódio de gastroenterite aguda (GEA) devido à Escherichia Coli, a toxina produtora de Shiga (STEC). No Uruguai, apesar de ser uma doença de notificação compulsória, há subnotificação. Objetivo: descrever dois casos clínicos de SHU associada à AGE com vínculo epidemiológico. Casos clínicos: dois meninos saudáveis com idades entre 4 e 5 anos. Nos dias anteriores, eles reportaram consumo de carne nos mesmos estabe- lecimentos comerciais. Eles consultaram para dor abdominal, fezes líquidas e vômitos repetidos. O menino de 4 anos teve febre e fezes com sangue. O menino de 5 anos teve dores abdominais. O estado de hidratação e os sinais vitais foram normais em ambos meninos. Foram internados em cuidados moderados. Às 48 horas e 5 dias, respectivamente, apresentaram aliás palidez intensa da pele e mucosas, edema e oligúria. Realizaramse estudos complementares: anemia, trombocitopenia e insuficiência renal. Eles foram internados em terapia intensiva e realizouse diálise peritoneal. A investigação do STEC foi negativa e a evolução favorável. Conclusões: em crianças menores de 5 anos, a SHU associada à GEA é a forma mais frequente da doença. No Uruguai, predominam cepas STEC não-O157. Nesses casos, o agente não pôde ser identificado. A existência de um nexo epidemiológico alerta para a necessidade de extremo cuidado no preparo e cozimento da carne. Devido à associação com doença prevalente, é necessário considerar essa complicação para suspeitar e iniciar o tratamento precoce e oportunamente.

Fiebre tifoidea: una etiología poco frecuente de síndrome febril prolongado en pediatría / Typhoid fever: a rare etiology of prolonged febrile illness in pediatrics / Febre tifoide: uma etiología rara de síndrome febril prolongada em pediatría

Introducción: Las infecciones representan la etiología más frecuente del síndrome febril prolongado (SFP). Si bien las fiebres entéricas constituyen una causa posible, en Uruguay su prevalencia ha disminuido significativamente con la mejora de las condiciones socio sanitarias. Objetivo: Comunicar el caso de un adolescente con una etiología actualmente excepcional de SFP. Caso clínico 14 años, sano, zona suburbana. Comienza 2 semanas previo al ingreso con dolor en hemiabdomen superior. Agrega cefalea holocraneana leve y vómitos ocasionales. 5 días previos al ingreso fiebre 40°C axilar, un pico diario, sin otra sintomatología. Tránsito digestivo bajo y urinario normal. Examen físico: lúcido, buen aspecto general, abdomen doloroso a la palpación profunda en epigastrio. Sin irritación peritoneal. Resto normal. Analítica: Leucocitos 5200mm3, Proteína C reactiva 71.4mg/dL, hemocultivo sin desarrollo. Ecografía abdominal, radiografía de tórax y ecocardiograma normales. Serologías para Virus Epstein Barr, Citomegalovirus, y Bartonella henselae negativas. Orina normal, urocultivo sin desarrollo. Persiste con fiebre, agrega exantema macropapular evanescente en tronco, sin otros síntomas. Al 7° día de internación nuevo hemocultivo: Salmonella Typhi sensible a ampicilina que recibe por 14 días. Buena evolución. Discusión: La fiebre tifoidea es una enfermedad infectocontagiosa, aguda, potencialmente mortal. Las condiciones socioeconómicas son determinantes en su transmisión. La sensibilidad del hemocultivo es mayor durante la primera semana de enfermedad, por lo que en ocasiones es necesario reiterarlo. Sus manifestaciones clínicas inespecíficas y la baja incidencia hacen que esta etiología no sea habitualmente sospechada en nuestro medio. Por tanto, es importante aumentar el índice de sospecha y considerar entre los diagnósticos diferenciales de SFP esta etiología.

Introduction: Infections are the most frequent etiology of prolonged febrile illness (PFI). Although enteric fevers are a possible cause, their prevalence has significantly diminished in Uruguay, due to improved socio-sanitary conditions. Objective: To communicate the case of an adolescent with a currently exceptional etiology of PFI. Clinical case: 14 years old, healthy, suburban area. Two days prior to admission the patient has pain in upper hemi abdomen. Adds mild holocranial headache and occasional vomiting. 5 days prior to admission axilary temperature of 40°C, one daily peak, without other symptoms. Normal lower digestive and urinary transit. Physical examination: lucid, good general aspect, pain at deep palpation in epigastrium. No peritoneal irritation. Rest is normal. Laboratory: leukocytes 5200 mm3, C-reactive protein 71.4mg/dL, blood culture shows no growth. Abdominal sonogram, thoracic X-ray and echocardiogram are normal. Negative serology for Epstein Barr Virus, Cytomegalovirus and Bartonella henselae. Normal urine, urine culture with no growth. Fever persists, adds evanescent macropapular exanthema in on the trunk, without other symptoms. On the 7th day in hospital a new blood culture shows Salmonella Typhi sensitive to ampicillin, which he receives for 14 days. Good evolution. Discussion: Typhoid fever is an acute, life-threatening, infectious disease. Socioeconomic conditions are determinant in its transmission. Blood culture sensitivity is greater during the first week of the disease, that is why it must occasionally be repeated. Its unspecific clinical manifestations and low incidence make this etiology not be usually suspected in our surroundings. It is therefore important to increase our suspicion and to consider it amongst differential diagnosis in PFI.

Introdução: As infecções representam a etiologia mais frequente da síndrome febril prolongada (SFP). Embora as febres entéricas sejam uma causa possível, no Uruguai sua prevalência diminuiu significativamente com a melhoria das condições sociossanitárias. Objetivo: Relatar o caso de um adolescente com etiologia atualmente excepcional de SFP. Caso clínico 14 anos, saudável, zona suburbana. Começa 2 semanas antes da admissão com dor no abdome superior. Adiciona dor de cabeça holocraniana leve e vômitos ocasionais. 5 dias antes da admissão febre 40°C axilar, pico diário, sem outros sintomas. Trânsito digestivo inferior e trânsito urinário normais. Exame físico: lúcido, bom aspecto geral, abdome doloroso à palpação profunda no epigástrio. Sem irritação peritoneal. Resto normal. Análise: Leucócitos 5200mm3, proteína C reativa 71,4mg/dL, hemocultura sem desenvolvimento. Ultrassonografia abdominal, radiografia de tórax e ecocardiograma foram normais. As sorologias para vírus Epstein Barr, Citomegalovírus e Bartonella henselae foram negativas. Urina normal, urocultura sem desenvolvimento. Persiste com febre, acrescenta erupção macropapular evanescente no tronco, sem outros sintomas. No 7º dia de internação, nova hemocultura: Salmonella Typhi sensível à ampicilina, que recebeu por 14 dias. Boa evolução. Discussão: A febre tifóide é uma doença infecciosa aguda, potencialmente fatal. As condições socioeconômicas são decisivas na sua transmissão. A sensibilidade da hemocultura é maior durante a primeira semana da doença, por isso às vezes é necessário repeti-la. Suas manifestações clínicas inespecíficas e baixa incidência fazem com que essa etiologia não seja usualmente suspeitada em nosso meio. Portanto, é importante aumentar o índice de suspeição e considerar essa etiologia entre os diagnósticos diferenciais da SFP.

Compromiso neurológico por déficit de vitamina B12 en un lactante / Neurologic involvement due to vitamin B12 deficiency in an infant

El déficit de vitamina B12 es una de las complicaciones más importantes que puede producir el vegetarianismo. Los lactantes hijos de madres vegetarianas tienen riesgo aumentado de deficiencia y de presentar compromiso neurológico irreversible si esta no se identifica y corrige adecuadamente.Se describe el caso de un lactante de un mes y veinte días que consultó por episodios paroxísticos de mecanismo epileptógeno, en el cual los estudios complementarios permitieron identificar un déficit de vitamina B12 como causa de estos. Tras la confirmación diagnóstica, se instauró el tratamiento con vitamina B12 intramuscular, con remisión completa de los síntomas, buena evolución posterior y desarrollo psicomotor sin alteraciones.Teniendo en cuenta las tendencias alimentarias actuales, es necesario incorporar, en la práctica clínica habitual, la anamnesis nutricional materna detallada para detectar precozmente el riesgo de déficit de esta vitamina y prevenirlo

Vitamin B12 deficiency is one of the main complications of vegetarianism. Infants of vegetarian mothers have greater risk of deficiency and irreversible neurological compromise if deficiency is not identified and treated. We describe the case of a 1 month 20 days-old infant who consulted due to paroxysmal episodes of epileptogenic mechanism; laboratory tests identified a deficiency in vitamin B12 as the cause. After confirmation of diagnosis, treatment with intramuscular vitamin B12 was established with full remission of symptoms, good evolution and psychomotor development without alterations.Considering current alimentary trends, it is necessary to include a detailed maternal nutritional anamnesis in regular clinical practice, in order to detect the risk of this vitamin deficiency at an early stage and to prevent it.

Screening de hemoglobina en una población de lactantes / Hemoglobin screening test in a population of infants / Teste de triagem de hemoglobina em uma população de lactentes

La deficiencia de hierro es la causa más frecuente de anemia en pediatría. Su detección precoz, tratamiento correcto y profilaxis adecuada, constituyen una prioridad sanitaria en nuestro país. Objetivo: Describir el screening de hemoglobina realizado en lactantes con edades comprendidas entre 8 y 12 meses, usuarios de un centro de atención pediátrico de Montevideo, en el período comprendido entre 2 de mayo y 31 de octubre de 2015 y evaluar factores de riesgo de anemia ferropénica presentes. Se revisaron sus historias clínicas, consignando datos epidemiológicos, antecedentes perinatales, alimentación recibida y si recibieron suplementación con hierro adecuada. Se registró si se había realizado la medición de hemoglobina por punción digital y el valor medido. Se comparó la prevalencia de factores de riesgo entre niños con y sin anemia. En el período evaluado fueron asistidos 62 niños: 3 pretérminos de 34 semanas o menos; 15 con peso al nacer menor a 3000 gramos; 42 con lactancia materna exclusiva durante 6 meses; 54 con alimentación complementaria adecuada; 45 con suplementación de hierro. Se realizó la medición de hemoglobina por punción digital a 55 niños. Tenían anemia 28 niños (82 % leve). No se encontró asociación de padecer anemia con los factores de riesgo estudiados excepto el cumplimiento de la profilaxis con suplemento de hierro. Concluimos que la prevalencia de anemia en este grupo fue elevada y que la suplementación con hierro es importante para su prevención.

Iron deficiency is the most frequent cause of anemia in pediatrics. Its early detection, correct treatment and adequate prophylaxis, constitute a health priority in our country. Objective: Describe the hemoglobin screening performed in infants aged between 8 and 12 months, users of a pediatric care center from Montevideo, in the period covered between May 2 and October 31, 2015 and evaluate factors of Risk of iron deficiency anemia present. Their clinical histories were reviewed, including epidemiological data, perinatal records, and diet received and if they received adequate iron supplementation. It was recorded if the hemoglobin measurement had been performed by digital puncture and the measured value. The prevalence of risk factors among children with and without anemia was compared. In the evaluated period, 62 children were assisted: 3 preterm subjects of 34 weeks or less; 15 birth weight less than 3,000 grams; 42 exclusive breastfeeding for 6 months; 54 adequate complementary feeding; 45 iron supplementation. The hemoglobin was measured by digital puncture to 55 children. 28 of them had anemia (82 % mild). No association of anemia was found with the risk factors studied except compliance with prophylaxis with iron supplementation. We conclude that the prevalence of anemia in this group was high and that iron supplementation is important for its prevention.

A deficiência de ferro é a causa mais frequente de anemia em pediatria. Sua detecção precoce, tratamento correto e profilaxia adequada constituem uma prioridade de saúde em nosso país. O objetivo do presente trabalho é descrever a prevalência de anemia em um centro de atendimento de primeiro nível e os fatores de risco associados. Foi realizado um estudo observacional, descritivo, retrospectivo, incluindo crianças entre 8 e 12 meses de idade, que receberam controle sanitário entre maio e outubro de 2015. Suas histórias clínicas foram revisadas, incluindo dados epidemiológicos, registros perinatais e dieta recebida. e se receberam suplementação adequada de ferro. Foi registrado se a medição de hemoglobina foi realizada por punção digital e o valor medido. A prevalência de fatores de risco entre crianças com e sem anemia foi comparada. No período avaliado, 62 crianças foram atendidas: 3 prematuros de 34 semanas ou menos; 15 peso ao nascer inferior a 3000 g; 42 amamentação exclusiva por 6 meses; 54 alimentação complementar adequada; 45 suplementação de ferro. A hemoglobina foi medida por punção digital para 55 crianças. Eles tiveram 28 crianças anemia (82 % leve). Não foi encontrada associação de anemia com os fatores de risco estudados, exceto a adesão à profilaxia com suplementação de ferro. Conclui-se que a prevalência de anemia nesse grupo foi alta e que a suplementação de ferro é importante para sua prevenção.

Pénfigo vulgar en pediatría a propósito de un caso / Pemphigus vulgaris in pediatrics: a case report

Resumen: Introducción: El pénfigo vulgar es una enfermedad grave y poco frecuente en niños. Su diagnóstico y tratamiento oportuno permite modificar el pronóstico. El objetivo es describir las características clínicas y el abordaje diagnóstico y terapéutico de esta poco frecuente enfermedad vesículo-ampollar autoinmune en niños. Caso clínico: Niño de 2 años, previamente sano. Comenzó con dermato sis generalizada con máximo lesional en región umbilical, miembros y genitales, caracterizada por ampollas, algunas denudadas con sangrado fácil, sin compromiso mucoso ni fiebre. Se diagnosticó impétigo bulloso y se indicó antibioticoterapia tópica y sistémica sin mejoría clínica. Evolucionó con extensión lesional, con compromiso de mucosas oral y anal. El estudio histológico e inmunohistoquí- mico de las lesiones y la piel perilesional confirmó pénfigo vulgar. Se inició tratamiento corticoideo e inmunomodulador con buena respuesta. Conclusiones: Dada la similitud de las manifestaciones del pénfigo vulgar con otras enfermedades infecciosas e inflamatorias de mayor prevalencia, se requiere un alto índice de sospecha para evitar demoras en el diagnóstico y el comienzo del tratamiento. En pacientes con manifestaciones vesículo ampollares de evolución no esperada, es necesaria la intercon sulta por dermatólogo y evaluar la oportunidad de biopsia de la lesión y piel perilesional, para estudio histológico e inmunofluorescencia directa, lo que permitirá la confirmación diagnóstica.

Abstract: Introduction: pemphigus vulgaris is a serious and infrequent disease in children. Its timely diagnosis and treatment allows modifying its prognosis. The objective is to describe its clinical characteristics, and the diagnostic and therapeutic approach of this uncommon autoimmune blistering disease in children. Clinical case: 2-year-old male patient, previously healthy. He initially presented generalized dermatosis with maximum lesion areas at the umbilical region, limbs and genitals; characterized by blisters, some denuded, and of easy bleeding, without mucosal involvement nor fever. Bullous im petigo was diagnosed and topical and systemic antibiotic treatment was started, showing no clinical improvement. He developed extension of the lesions with oral and anal mucosal involvement. The histologic and direct immunofluorescent study of lesions and perilesional skin confirm the diagnosis of pemphigus vulgaris. The patient started treatment with corticosteroids and immunomodulatory agents with good clinical response. Conclusions: Due to the similarity with other more prevalent infectious and inflammatory diseases, a high index of suspicion is required in order to avoid delays in the diagnosis and the start of treatment. In patients with blisters with an unexpected clinical evolu tion, it is necessary to conduct a joint evaluation with a dermatologist and to assess the opportunity of performing a biopsy of the lesion and perilesional skin for histological study and direct immunofluo rescence, which will allow diagnostic confirmation.

Neurofibroma cervicodorsal en una niña con neurofibromatosis tipo 1 / Cervical dorsal neurofibroma in a girl with neurofibromatosis type 1 neurofibroma / Neurofibroma cervicodorsal em uma criança com neurofibromatose tipo 1

La neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuente, una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica. Se distinguen tres formas clínicas de la enfermedad; la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es la más frecuente. A las lesiones cutáneas, presentes en la mayoría de los casos, se pueden asociar tumores en cualquier localización. Los neurofibromas son característicos de la NF-1. El objetivo de esta comunicación es describir una complicación poco frecuente de la NF-1 que representa un desafío terapéutico debido a la topografía y frecuencia de recidivas. Se trata de una niña de 3 años con NF-1 con síntomas de mielopatía multisegmentaria de instalación progresiva de dos meses de evolución. La imagenología evidenció una tumoración cérvico-dorsal con compresión medular. La exéresis tumoral permitió confirmar neurofibroma intradural, extramedular. Los neurofibromas plexiformes se caracterizan por su comportamiento infiltrativo y diseminación paraespinal extensa. La resección de estas lesiones genera habitualmente morbilidad asociada al compromiso de estructuras críticas extraespinales y dificulta su resección completa tal como ocurrió en el caso clínico presentado. Se destaca la importancia de realizar un correcto seguimiento clínico y eventualmente imagenológico de los pacientes con NF-1 para detectar y abordar oportunamente los tumores, su complicación más importante.

Neurofibromatosis is one of the most frequent neurocutaneous syndrome. It is an inherited diseasewhich affects multiple systems. Three clinical presentations of the disease can be distinguished being type 1 neurofibromatosis the most common. Tumors at any body location can be associated to the usually presented cutaneous lesions. Neurofibromas are characteristic of type 1 neurofibromatosis. The aim of this study is to describe a less frequent complication of the disease which represents a therapeutic challenge due to its topography and frequency of recurrences. This is the case of a 3 year-old girl with type 1 neurofibromatosis with symptoms of multisegmental myelopathy. A cervical-dorsal tumor with medullary compression was shown in medical imaging. Tumor extraction allowed to confirm intradural, extramedullary neurofibroma. Plexiform neurofibromas are characterized by their infiltrative behavior and extensive paraspinal dissemination. Resection of these lesions usually generates morbidity associated with the involvement of extra-spinal critical structures and hinders their complete resection as occurred in the presented clinical case. It is important to perform a correct clinical and eventually imaging follow-up of patients with NF-1 to detect and treat tumors, its most important complication.

Neurofibromatose é a syndrome neurocutânea mais freqüente, uma doença hereditária com envolvimento multissistêmico. Três formas clínicas da doença são distinguidas. A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é a mais freqüente. As lesões cutâneas, presentes na maioria dos casos, podem ser associadas a tumores em qualquer localização. Neurofibromas são característicos de NF-1. O objetivo desta comunicação é descrever uma complicação rara de NF-1 que representa um desafio terapêutico devido à topografia e freqüência de recidivas. Trata-se de uma menina de 3 anos com NF-1 com sintomas de mielopatia multisegmentar de instalação progressiva de dois meses de evolução. A imagem mostrou um tumor cérvico-dorsal com compressão da medula espinhal. A excisão do tumor permitiu confirmar neurofibroma intradural, extramedular. Os neurofibromes plexiformes são caracterizados pelo seu comportamento infiltrativo e sua disseminação paraspinal extensa. A ressecção dessas lesões geralmente gera morbidade associada ao envolvimento de estruturas críticas extra-espinhais e dificulta sua ressecção completa, como ocorreu no caso clínico apresentado. Destaca-se a importância de realizar um acompanhamento clínico e, eventualmente, de imagens de pacientes com NF-1 para detectar e tratar oportunamente os tumores, sua complicação mais importante.

Hospitalizaciones breves: impacto de la implementación de un área de observación en el Servicio de Emergencia Pediátrica de la Asociación Española / Short stay hospital admissions: the impact of implementing an observation area in the Pediatric Emergency Service of the Asociación Española / Hospitalizações curtas: impacto da aplicação de uma área de observação no Serviço de Emergência Pediátrica da Asociación Española

La racionalización de las admisiones hospitalarias constituye un aspecto clave de la gestión clínica. En 2014 en un estudio realizado en el Servicio de Pediatría de la Asociación Española, el 34% de los niños presentaron hospitalizaciones breves. Se propuso la creación de un área de observación que comenzó a funcionar en 2015. El objetivo de este estudio es valorar el impacto generado por la implementación de un área de observación en el Servicio de emergencia sobre las hospitalizaciones breves. Se realizó un estudio cuasi-experimental en el que se incluyeron todos los menores de 15 años que presentaron hospitalizaciones breves en dos períodos: pre y post implementación del área de observación. Se compararon la frecuencia y las características de las hospitalizaciones breves en ambos periodos. Se consideró significativo p<0.05. Las hospitalizaciones breves representaron el 34% en el período uno versus 12% en el período dos (p<0.05). La mediana mensual fue 54 (29 a 66) y 16 (9 a 30), respectivamente (p<0.05). Se observó una reducción significativa de las hospitalizaciones breves en niños mayores de 1 año (90% vs 67,5%) y en el horario de 0-6 horas (38% vs 26%). Se observó una reducción significativa en las hospitalizaciones por traumatismo encefalocraneano y otros traumas (16% vs 5%) y por convulsiones (8% vs. 4%). No se registraron fallecimientos. La implementación del área de observación en el servicio de emergencia impactó positivamente al reducir significativamente la frecuencia de hospitalizaciones breves en la institución. Resulta necesario continuar avanzando en la mejora de los procesos de gestión clínica. Futuros estudios son necesarios para evaluar el impacto en la calidad asistencial.

Hospital admissions streamlining is a key aspect of clinical management. In a study carried out during 2014 in the Pediatrics Service of the Asociación Española, 34% of children had short stay hospital admissions. A proposal was made to create an observation area, which started working in 2015. The objective of this study was to assess the impact of implementing an observation area in the Emergency service on short stay admissions. A quasi-experimental study was conducted, including all children below 15 years of age with short stay admissions during two periods: before and after implementation of an observation area. Frequency and characteristics of the short stay admissions were compared for both periods. Significance was considered at p<0.05. Short stay admissions were 34% in period 1 versus 12% in period 2(p<0.05). Monthly median was 54 (29 to 66) and 16 (9 to 30) respectively (p<0.05). A significant reduction in short stay admissions was observed in children older than 1 year (90% vs 67, 5%) and in the 0-6 hours shift (38% vs 26%). A significant reduction was observed in hospitalizations due to cranioencephalic trauma and other trauma (16% vs 5%) and due to seizures (16% vs 5%). No deaths were recorded. Implementation of the observation area in the emergency service had a positive impact in the significant reduction of the frequency of short stay admissions in the institution. It is necessary to continue on advancing in the improvement of clinical management processes. Further studies are needed to assess impact on the quality of care.

A racionalização das admissões hospitalares é um aspecto fundamental do gerenciamento clínico. Em 2014, em um estudo realizado no Serviço Pediátrico da Asociación Española, 34% das crianças apresentaram hospitalizações breves. Foi proposta a criação de uma área de observação que começou a operar em 2015. O objetivo deste estudo é avaliar o impacto gerado pela implementação de uma área de observação no Serviço de Emergência em hospitalizações curtas. Foi realizado um estudo quase experimental em que foram incluídas todas as crianças menores de 15 anos que tiveram hospitalizações curtas em dois períodos: pré e pós-implementação da área de observação. A frequência e as características das hospitalizações curtas foram comparadas em ambos os períodos. Foi considerado significativo p <0,05. As hospitalizações curtas representaram 34% no período 1 contra 12% no período 2 (p <0,05). A mediana mensal foi de 54 (29 a 66) e 16 (9 a 30), respectivamente (p <0,05). Houve uma redução significativa nas internações curtas em crianças com mais de 1 ano (90% vs. 67,5%) e nas 0-6 horas (38% vs. 26%). Observou-se uma redução significativa nas internações por traumatismo crânioencefálico e outros traumas (16% vs 5%) e convulsões (8% vs. 4%). Não foram registradas mortes. A implementação da área de observação no serviço de emergência teve um impacto positivo, reduzindo significativamente a freqüência de hospitalizações breves na instituição. É necessário continuar avançando na melhoria dos processos de gerenciamento clínico. Estudos futuros são necessários para avaliar o impacto na qualidade dos cuidados.